Věděli jste, že v Evropě je nemoc považována za vzácnou, pokud postihuje méně než 5 lidí z 10 000 anebo dokonce z milionu lidí? V současnosti je však už definovaných více než 8 000 vzácných onemocnění, což představuje v součtu poměrně vysoký počet lidí, kteří těmito chorobami trpí – například v roce 2004 se v Evropské unii nacházelo 30 milionů pacientů s těmito nemocemi[1] a v současnosti je to odhadem okolo 50 milionů. Ojedinělá onemocnění se také liší svojí závažností. Některá způsobují úmrtí už při narození, u jiných lze vhodnou léčbou či dodržováním určitých pravidel zabránit vážným důsledkům, a zvýšit tak kvalitu života. To je i případ onemocnění zvaného fenylketonurie (PKU).
Fenylketonurie je dědičné onemocnění, to znamená, že se s ním pacient již narodí. Jedná se o poruchu metabolismu, kdy v těle pacienta nedochází k přeměně aminokyseliny fenylalanin, která je součástí téměř všech bílkovin. Pokud se pacient neléčí a nedodržuje lékařská doporučení, dochází k hromadění této aminokyseliny v krvi, což může vést až k mentální retardaci. Pacient proto musí po celý život dodržovat nízkobílkovinnou dietu.
Diagnostika fenylketonurie probíhá už v prvních dnech po narození během novorozeneckého screeningu, kdy se jednoduše odebere kapka krve z paty novorozence a dále se zkoumá na výskyt vzácných chorob. V České republice tato diagnostika probíhá už od roku 1975, a tak je toto nevyléčitelné onemocnění velmi dobře v populaci podchyceno. Ročně se fenylketonurie v ČR prokáže zhruba u 10 až 13 novorozenců, u nichž pak lékaři po celý život sledují, aby hladina fenylalaninu v krvi nepřesahovala určitou hranici.
Klíčovou součástí života fenylketonuriků je dodržování stravovacího režimu. Jeho porušování má negativní účinky na centrální nervový systém, což se projevuje hyperaktivitou, křečemi či třesem. Také pacientům zapáchá dech, kůže a moč, ale mohou mít také kožní problémy či ekzémy. Dlouhodobé porušování má však mnohem závažnější důsledky pro celý organismus a může vést až k trvalým následkům ve formě poruch nervového systému, což nezvratně vede až k těžké mentální retardaci.
Stravovací režim spočívá v hlídání denního příjmu bílkovin. Z běžných potravin pacienti nemohou jíst téměř nic. Zakázáno mají maso, ryby, mléko, sýry, vejce, luštěniny, pečivo, čokoládu, ořechy, vločky, běžné mouky a výrobky z nich apod. Jsou proto nuceni vyhledávat jejich alternativy, jako například rostlinné nápoje nebo potraviny vyrobené přímo pro potřeby pacientů s fenylketonurií. „Pacienti s fenylketonurií jsou skutečně odkázáni na speciální potraviny a další přípravky, které jim poskytují potřebnou výživu, kterou by vzhledem k omezením ve stravě neměli. Jsme rádi, že ve společnosti Danone vyrábíme pod značkou Nutricia speciální produkty, které jsou nezbytnou součástí dietního režimu těchto pacientů, k udržení hladiny fenylalaninu v krvi v potřebném rozpětí,“ řekla Monika Žiláková, Medical Marketing Manager v Danone pro Českou a Slovenskou republiku.
Více – Tisková zpráva
[1] Zpráva Světové zdravotnické organizace o lécích pro Evropu a ostatní země světa z roku 2004.
