Mezinárodní den vzácných onemocnění připadá každé čtyři roky symbolicky na 29. února
Praha, 27. února 2023 – V Evropě se onemocnění považuje za vzácné, pokud postihuje méně než 5 osob z 10 000. V současnosti je však už definovaných více než 8 000 vzácných onemocnění, což představuje v součtu poměrně vysoký počet lidí, kteří těmito chorobami trpí – například v roce 2004 se v Evropské unii nacházelo 30 milionů pacientů s těmito nemocemi[1] a v současnosti je to odhadem okolo 50 milionů. Počet pacientů s ojedinělým onemocněním se pro jednotlivé diagnózy výrazně liší. U některých nemocí se jedná jen o jednoho člověka ze 100 000 anebo dokonce z milionu lidí. Ojedinělá onemocnění se také liší svojí závažností. Některá způsobují úmrtí už při narození, u jiných lze vhodnou léčbou či dodržováním určitých pravidel zabránit vážným důsledkům, a zvýšit tak kvalitu života. To je i případ onemocnění zvaného fenylketonurie (PKU).
„Fenylketonurie je dědičné onemocnění, to znamená, že se s ním pacient již narodí. Jedná se o poruchu metabolismu, kdy v těle pacienta nedochází k přeměně aminokyseliny fenylalanin, která je součástí téměř všech bílkovin. Pokud se pacient neléčí a nedodržuje lékařská doporučení, dochází k hromadění této aminokyseliny v krvi, což může vést až k mentální retardaci. Pacient proto musí po celý život dodržovat nízkobílkovinnou dietu,“ vysvětluje Mudr. Magdalena Krbcová, lékařka v ambulanci pro léčbu fenylketonurie (PKU) a hyperfenylalaninemie (HPA) ve Fakultní nemocnici Královské Vinohrady v Praze a dodává. „Pro představu, lidé s PKU mohou z běžné stravy konzumovat především ovoce a zeleninu. Všechny ostatní potraviny musí být speciálně technologicky upraveny, například se jedná o potraviny obohacené o ostatní aminokyseliny kromě fenylalaninu či nízkobílkovinné mouky apod.“
Diagnostika fenylketonurie probíhá už v prvních dnech po narození během novorozeneckého screeningu, kdy se jednoduše odebere kapka krve z paty novorozence a dále se zkoumá na výskyt vzácných chorob. V České republice tato diagnostika probíhá už od roku 1975, a tak je toto nevyléčitelné onemocnění velmi dobře v populaci podchyceno. Ročně se fenylketonurie v ČR prokáže zhruba u 10 až 13 novorozenců, u nichž pak lékaři po celý život sledují, aby hladina fenylalaninu v krvi nepřesahovala určitou hranici.
Klíčovou součástí života fenylketonuriků je dodržování stravovacího režimu. Jeho porušování má negativní účinky na centrální nervový systém, což se projevuje hyperaktivitou, křečemi či třesem. Také pacientům zapáchá dech, kůže a moč, ale mohou mít také kožní problémy či ekzémy. Jak popisuje Kateřina Kubíčková, pacientka s fenylketonurií: „Nejspíš každý z pacientů měl v životě období, kdy v dietě trochu polevil, například v pubertě. I mně se to stalo. Jakmile jsem ale začala pravidla stravování porušovat, okolí si začalo brzy všímat, že jsem nesoustředěná a podrážděná.“ Dlouhodobé porušování má však mnohem závažnější důsledky pro celý organismus a může vést až k trvalým následkům ve formě poruch nervového systému, což nezvratně vede až k těžké mentální retardaci.
Stravovací režim spočívá v hlídání denního příjmu bílkovin. Z běžných potravin pacienti nemohou jíst téměř nic. Zakázáno mají maso, ryby, mléko, sýry, vejce, luštěniny, pečivo, čokoládu, ořechy, vločky, běžné mouky a výrobky z nich apod. Jsou proto nuceni vyhledávat jejich alternativy, jako například rostlinné nápoje nebo potraviny vyrobené přímo pro potřeby pacientů s fenylketonurií. „Pacienti s fenylketonurií jsou skutečně odkázáni na speciální potraviny a další přípravky, které jim poskytují potřebnou výživu, kterou by vzhledem k omezením ve stravě neměli. Jsme rádi, že ve společnosti Danone vyrábíme pod značkou Nutricia speciální produkty, které jsou nezbytnou součástí dietního režimu těchto pacientů, k udržení hladiny fenylalaninu v krvi v potřebném rozpětí,“ řekla Monika Žiláková, Medical Marketing Manager v Danone pro Českou a Slovenskou republiku.
Pacientka Kateřina Kubíčková upozorňuje: „Je velmi důležité, aby fenylketonurici dodržovali stanovenou dietu. U dětí na to musí pečlivě dohlížet rodiče. Z vlastní zkušenosti vím, že zakázané chutná nejvíce. Bohužel mám mezi svými přáteli několik fenylketonuriků, kteří výživová pravidla nedodržovali a má to neblahý vliv na jejich zdravotní stav, včetně několika, kteří bohužel nedokončili kvůli následkům ani základní školu.“ Kateřina je sama důkazem toho, jak je nezbytné lékařům v případě takto závažného onemocnění naslouchat. Od 12 let závodně tancovala a sport se stal i její profesí – je sportovní instruktorkou. Ve svém povolání tak mladým talentům předává to, co je tolik důležité k tomu, aby mohla vést plnohodnotný život s fenylketonurií – disciplínu a motivaci!
V současnosti existuje profil na sociální síti Instagram s názvem Svět PKU, kde mohou fenylketonurici nalézt inspiraci pro lehčí a zdravější životní styl, ale i úspěšné příběhy pacientů.
[1] Zpráva Světové zdravotnické organizace o lécích pro Evropu a ostatní země světa z roku 2004.
